Sinasabi ng mga siyentipiko na higit sa 90% ng DNA ng tao ay walang silbi

Ano ang mga misteryo ng code ng genetic ng tao? Ang iyong mga link sa sakit at personal na ugali? Ang bahagi ng mga katanungang ito ay sinagot pagkatapos ng isang malaking proyekto na kinasasangkutan ng mga siyentipiko mula sa buong mundo.

Gayunpaman, higit sa isang dekada na ang lumipas mula sa pagkumpleto ng Human Genome Project, isang pakikipagtulungan na trabaho (na malawak na naisapubliko) na isinagawa ng ilang mga bansa na naglalayong ilabas ang code ng genetic ng tao sa pamamagitan ng pagmamapa nito - nagsimula ang proyekto noong 1990 at idineklara bilang opisyal na nakumpleto noong 2003.

Ang napakalaking pandaigdigang pagsisikap ng maraming siyentipiko na magkasama humantong sa rebolusyonaryong genomic na pagtuklas. Gayunpaman, sa kabila ng mahahalagang tuklas sa larangan ng genetika at biotechnology, hindi pa rin malinaw hanggang sa araw na ito kung anong porsyento ng genome ng tao ang talagang gumagawa ng isang bagay na mahalaga para sa amin.

Ngayon ang isang bagong pag-aaral ay nagmumungkahi na 8.2 porsyento lamang ng DNA ng tao, o tungkol sa 250 milyon sa mga tinatawag na mga titik na bumubuo sa pagkakasunud-sunod ng DNA, ay gumagana, at higit sa dalawang bilyon ang hindi.

Konklusyon

Ayon sa Mashable, ang mga resulta ay nagpapakita ng mas mataas na mga numero kaysa sa mga nakaraang mga pagtatantya ng 3% hanggang 5%, at makabuluhang mas mababa kaysa sa 80% na naitala noong 2012 ng Encyclopedia ng DNA Element Project (ENCODE), isang pampublikong proyekto sa pagsasaliksik. pinangunahan ng US National Human Genome Research Institute upang pag-aralan ang papel ng tatlong bilyong kabuuang mga titik sa DNA ng tao.

Ang mga pagkakaiba ay maaaring magmula sa iba't ibang kahulugan ng "functional DNA, " sabi ni Chris Ponting, isa sa mga pinuno ng pag-aaral at propesor ng genomics sa Oxford University sa England.

"Ang proyekto ng ENCODE ay binibilang ang bawat piraso ng DNA kung saan nangyari ang ilang aktibidad ng protina, maging kapaki-pakinabang ito o hindi para sa cell. Ang paghihirap ay ang aktibidad ng protina ay nangyayari sa buong DNA, tulad ng kung kailan ito muling nabuo. cell division, "sinabi ni Pointing sa Live Science.

Mga genetic na basura?

Sa bagong pag-aaral, iniulat ni Ponting at ng kanyang mga kasamahan na ang karamihan sa genome ng tao ay hindi gumagana at maaaring ituring na isang "junk DNA" na walang gamit. Gayunpaman, ipinakita ng mga pag-aaral na ang bahaging ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa pag-regulate ng expression ng gene: "ngunit ito ay isang maliit na bahagi lamang, " pagtatapos ng siyentipiko.

Bilang isang resulta, nahanap nila na higit sa 90% ng DNA ng tao ang maaaring magamit. "Ang mga tao na tulad nito o hindi, ngunit ang karamihan sa aming genome ay basura, " sabi ni Dan Graur, isang propesor ng mololohikal na ebolusyonaryong biology sa University of Houston, Texas, na hindi kasali sa bagong pag-aaral.

"Alam namin ito dahil mayroon kaming napakaraming mga organismo na may mas maliit na genom kaysa sa atin at mga organismo na may mas malaking genom. Ang laki ng iyong genome ay hindi ang talagang mahalaga, " sabi ni Dan sa isang pahayag na maaaring maunawaan bilang "laki." ng genome ay hindi isang dokumento ”.

Kumbaga Para sa paghahambing, kilala rin na ang genome ng trigo, halimbawa, ay limang beses na mas malaki kaysa sa genome ng tao, ayon sa isang pag-aaral na inilathala ngayong buwan sa journal Science.

Proseso ng Pag-aaral

Sa bagong pananaliksik na ito, ang mga siyentipiko ay gumagamit ng isang modelo ng ebolusyon upang matantya kung anong porsyento ng genome ng tao ang gumagana at kung ano ang porsyento ay "basura". "Ang mga mutasyon ay nangyayari nang random sa DNA. Ang hindi gaanong mutated na genetic code ay may kaugaliang mahalaga sapagkat ipinakikita nito na ang mga bahaging ito ng genome ay malamang na may papel, "sabi ni Ponting.

Upang makuha ang mga resulta, inihambing ng mga mananaliksik ang mga pagkakasunud-sunod ng DNA ng 12 mga mammal, kabilang ang mga baka, ferrets, rabbits at pandas, upang makita kung paano nagbago ang DNA ng hayop mula noong huling karaniwang ninuno na nabuhay halos 100 milyong taon na ang nakalilipas.

Pagkatapos ay binilang nila ang bilang ng mga buo na piraso ng DNA na napanatili ng natural na pagpili. "Napagpasyahan namin kung paano gumagana ito sa pamamagitan ng pagsisiyasat sa nangyari sa paglipas ng panahon ng ebolusyon, " sabi ni Ponting.

Nahanap ng mga mananaliksik na ang mga hayop na malapit na nauugnay sa mga tao ay may higit na magkatulad na pagkakasunud-sunod ng DNA kaysa sa mga malalayong kamag-anak. Halimbawa, ang mga daga at mga tao ay nagbabahagi ng 2.2 porsyento ng kanilang functional na DNA dahil sa mataas na bilang ng mga mutasyon na nangyari mula noong sila ay nag-iba ng higit sa 80 milyong taon na ang nakalilipas.

Tulad ng mga tao, 8.2% lamang ng DNA sa bawat hayop na ito ay gumagana, tulad ng ipinakita ng mga resulta ng pananaliksik. Gayunpaman, ang ilan ay mas mahalaga kaysa sa iba, na may higit sa 1% ng mga code ng tao na nagsasagawa ng karamihan sa mga biological function ng katawan, sinabi ng mga mananaliksik. Ang natitirang 7% ay maaaring umayos sa mga gene na protina-coding na ito.

Ang mga natuklasan ay maaaring makatulong sa mga mananaliksik na gabayan ang mga pag-aaral ng sakit at karamdaman, at kahit na mapadali ang ganitong gawain. "Kung titingnan natin kung nasaan ang mga mutation na sanhi ng sakit, kailangan lamang nating tumingin sa mas mababa sa 10% ng genome, " sabi ni Ponting.

Pag-alala sa Human Genome Project

Kaayon ng artikulo sa pananaliksik sa itaas, ito ay nagkakahalaga ng pag-alala ng kaunti tungkol sa sikat na proyekto na ito. Ang Human Genome Project ay isang pang-internasyonal na gawaing pananaliksik sa pang-agham na naglalayong matukoy ang pagkakasunud-sunod ng mga pares ng base ng kemikal na bumubuo sa DNA ng tao at pagkilala at pagma-map sa lahat ng mga gen sa genome ng tao mula sa isang pisikal at functional point of view.

Noong 1990, ang National Institutes of Health (NIH) at ang Kagawaran ng Enerhiya ay nakipagtulungan sa mga internasyonal na kasosyo upang ituloy ang layuning ito. Nagbigay ang proyekto ng mga mananaliksik ng mga makapangyarihang tool upang maunawaan ang mga kadahilanan ng genetic sa sakit ng tao, na naglalaan ng paraan para sa mga bagong diskarte sa diagnosis, paggamot at pag-iwas.

Mula sa simula, ang Human Genome Project ay suportado ng isang programa ng etikal, ligal na pananaliksik at mga implikasyon sa lipunan upang matugunan ang maraming kumplikadong mga isyu na maaaring lumabas mula sa agham na ito.

Ang proyekto ng Human Genome ay nagdulot ng isang pambihirang tagumpay sa pagbabago ng biotechnology sa buong mundo. Noong Abril 2003, matagumpay na nakumpleto ng mga mananaliksik ang Human Genome Project, sa badyet at higit sa dalawang taon nang mas maaga ang iskedyul, at ang gawain ay nananatiling pinakamalaking proyekto sa pakikipagtulungan sa buong mundo.