Ang Sakit sa Genetic ay Nagdudulot ng Balat sa Pamayanan ng Lungsod sa Natutunaw

Sa kabila ng lahat ng mga pagsulong sa medisina sa huling ilang mga dekada, marami pa rin ang bihirang at kakaibang mga kondisyon na kung saan walang lunas. Ang isang halimbawa nito ay isang sakit na genetic na tinatawag na xeroderma pigmentosum - o XP - na nagiging sanhi ng katawan ng carrier ay hindi maiiwasan ang pinsala na dulot ng pagkilos ng mga sinag ng ultraviolet at nagkakaroon sila ng mga cancer sa balat. Sa madaling salita, ang balat ng may sakit ay nagsisimulang matunaw.

Ang saklaw ng mga kapanganakan ng mga taong may XP ay humigit-kumulang 1 sa 250, 000. Gayunpaman, sa kanayunan na komunidad ng Araras, Goiás, ang saklaw ay hindi kapani-paniwalang mataas, sa pagkakasunud-sunod ng 1 sa 40. Nangangahulugan ito na ang lokalidad ay marahil ay may pinakamataas na konsentrasyon ng mga pasyente ng xeroderma pigmentosum sa buong mundo. Ang problema ay ang isang malaking bahagi ng populasyon ay nakikibahagi sa agrikultura, na ginugol ang karamihan sa kanilang oras sa labas.

XP

Ayon sa mga doktor, ang kondisyon ay nailalarawan sa matinding pagkasensitibo sa mga sinag ng UV at pangunahing nakakaapekto sa mga mata at balat na lugar na pinaka-nakalantad sa araw. Dahil sa sobrang pagkasensitibo, ang posibilidad ng mga pasyente na bumubuo ng iba't ibang uri ng kanser sa balat - tulad ng melanomas at carcinomas - ay humigit-kumulang sa 1, 000 beses na mas mataas kaysa sa mga nagdudulot ng hindi XP.

Ang mga sintomas ay nagsisimula na lumitaw sa panahon ng pagkabata sa anyo ng maraming mga freckles at maliit na bugal. Bilang karagdagan, ang iba pang mga palatandaan ay ang hitsura ng pagkasunog ng balat pagkatapos ng maikling panahon ng pagkakalantad ng araw na may mga sugat na nagpapatuloy sa ilang linggo, napaaga na pag-iipon, sobrang tuyong balat, photophobia, pagkabulag mula sa pinsala sa mata, pagkawala ng pandinig at, sa ilang mga kaso, pagkabulok ng sistema ng nerbiyos.

Bakit Macaws?

At bakit ang Macaws ay may pinakamataas na kilalang konsentrasyon ng mga taong may xeroderma pigmentosum? Hinala ng mga eksperto ang sanhi ay maaaring nauugnay sa katotohanan na ang komunidad ay itinatag ng ilang mga pamilya, kung saan marahil ang ilang mga miyembro ay nagdusa mula sa problema. Sa paglipas ng panahon, ang maling impormasyon sa mga naninirahan ay naipasa ang may sira na gene sa hinaharap na mga henerasyon, na nagmana ng kundisyon.

Ang batang lalaki mula sa mga larawang nakita mo sa kuwentong ito - 38-taong-gulang na si Djalma Jardim - nagsimulang ipakita ang mga unang sintomas sa edad na 9. Ayon sa kanya, ginugol niya ang karamihan sa kanyang oras na nakalantad sa araw, nagtatrabaho sa pagtatanim ng palay at pag-aani at pangangalaga ng baka. Gayunpaman, ang mga doktor ay nabigo upang masuri ang problema sa oras, at habang lumilipas ang mga taon, lumala ang kanyang kalagayan.

Nawala na ni Djalma ang kanyang ilong, labi ng balat, pisngi at isang mata, at gumagamit ng isang mukha ng prosthesis upang maitago kung ano ang "natutunaw ng XP." Ang batang lalaki ay sumailalim sa higit sa 50 mga pag-alis ng pagtanggal ng tumor at madalas na nagtatago sa ilalim ng mga sumbrero ng dayami upang mabawasan ang pagkakalantad ng araw. Kung ang diagnosis ay nangyari nang maaga, nang lumitaw ang mga unang sintomas, maaaring maprotektahan ni Djalma ang kanyang sarili at maaaring magkakaiba ang sitwasyon.